天玑济世公益支持2024年早衰症医患交流会暨中国早衰社群成立大会
文章来源：微信公众号：拾光早衰症关爱之家
天玑济世（Phecdamed）联合创始人、总经理刘栋荣幸受邀出席2024年3月23日在杭州召开的2024年早衰症医患交流会暨中国早衰症患者组织成立大会。在此次大会中，总经理刘栋分享了天玑济世在关于线粒体自噬（Mitophagy）相关药物研发进展，为早衰症患者传递坚定的支持与鼓励，并表达希望在早衰症研发领域中贡献中国力量的期望。
PART1 关于早衰症
早衰症，亦称为“早年衰老综合症”或“儿童早老症”，是一种罕见的单基因遗传疾病。其发病率极低，大约在四百万分之一至八百万分之一之间。受此病影响的儿童，其身体衰老速度较常人快5至10倍，表现为外观老化，器官功能迅速衰退，进而引发多种生理机能下降。自孩子确诊之日起，家长往往要面对诸多难以言表的困惑、无助乃至绝望的情绪。然而，正是那份深沉的爱，让每一位家长成为孩子最坚实的依靠，通过此次活动促进患者、家属、医护人员及学者之间的深入沟通与合作，共同提升患者对疾病的科学认知，满足就诊需求，并共同见证一个崭新的起点，期待未来携手共进。
PART2 活动通知及议程
本次活动由蔻德罕⻅病中⼼、拾光早衰症关爱之家及浙江⼤学医学院附属⼉童医院共同主办。此次活动涵盖多方共建⽅工作坊、早衰症患者与医生的交流互动，以及多学科联合义诊等环节。
PART3 多方共建工作坊
在团体赋能工作坊教练唐薇老师的带领下，大家开启了一场“罕罕蜗牛探险之旅”，也拉开了多方共建工作坊的序幕
唐老师向孩子们讲述了夏威夷蜗牛罕罕的故事，罕罕得了一种“爬34水”的罕见病，只有一直爬才能抵御疾病，他勇敢面对，将爬行探险当成自己的梦想。
小蜗牛 罕罕
大家跟随着罕罕蜗牛的脚步，一起玩游戏，做手工，互相介绍自己。
小朋友们还一起合作绘制了美丽的岛屿，勇敢地来到讲台上，大方地向所有人介绍自己创作的岛屿。
罕罕蜗牛在冒险的旅途中不幸迷了路，小朋友用有趣的方式，依次找到三位超能力者：蔻德罕见病中心主任黄如方先生，浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华教授，杭州天玑济世总经理刘栋先生，为大家指路。
“上天之所以会让在座的各位家长成为孩子们的父母，是因为他相信只有你们能照顾好他们”，黄主任鼓励在场的所有家长，并分享了蔻德罕见病中心致力于支持早衰症社群的初心和决心。
毛院长向各位家长讲述了近几年浙大儿院联合蔻德在早衰症诊疗和研究方面的工作，鼓励家长们看到希望，保有信心。
攻克早衰症、支持早衰症患儿获得更好的生活与成长，是需要多方力量紧密合作才能持续推动的。我们需要彼此看见，医生需要了解到患者家庭的处境和所思所想，患者家庭需要看见医生和科研工作者的工作以及思考如何参与推动。通过多方共建工作坊，我们在患者社群之间，在社群与相关方之间搭建起一座互相看见的桥梁，增进彼此的了解，为后续的交流合作开启一个新起点。
多方共建工作坊的最后，小朋友们和专家老师们互赠了礼物，表达彼此间的互相支持与感谢。
PART4 医患交流会
首先，浙江大学医学院附属儿童医院特聘副研究员胡丽丹博士为大家做了关于早衰症的发病机制与疾病发展的分享。通过讲解，家长了解到了早衰症的致病机制，随着疾病发展，在不同阶段一般会出现哪些症状，家长需要留意哪些问题，此外早衰症有不同的分型，不同早衰症类型的区别，以及早衰症目前的治疗。
接着，浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科杨茹莱主任讲解了早衰症的遗传机制与再生育注意事项。她系统地讲解了遗传性罕见病的预防策略、向家长们科普遗传咨询的工作和意义，并结合临床经验梳理了患者家长最常关心的问题。她指出不同类型早衰症在遗传上的差别，并为各位家长解答有关遗传和生育方面的困惑。
下午，浙江大学医学院附属儿童医院肾内科李东燕护士长给各位小朋友带来了精美的小礼物，对于早衰症患儿的护理与照料，她结合多年来的一线护理经验，分别针对眼睛、牙齿、皮肤、骨骼以及应急情况等方面，向大家传授了在生活中非常实用的照顾和护理的技巧。并向家长们解答了大家都普遍很关注的日常的照料疑惑。
最后，浙江大学良渚实验室沈宁博士为大家分享了她在ASO（反义寡核苷酸药物）治疗早衰症上最新的研究进展。沈博士通过视频直观的为我们呈现出药物在实验室小鼠身上的积极效果，并汇报未来进一步用于猴子模型的计划。沈博士同时也和家长们简要科普了药物研发的步骤和面临的挑战。呼吁患者社群和各方加大对早衰症的宣传，引起更多社会关注，进而加速对早衰症研发的支持。
PART5 家庭分享交流
“作为一位小龄孩子的爸爸，我很希望能听听大家的感受和想法，我们能从中去获取对孩子支持的经验”。一位3岁小朋友的家长分享道，“现在孩子还小，未来她可能会面临着周围人的异样眼光，我希望她不会因为这样而造成对心理的影响”。
家庭分享会在一位爸爸的真情流露中展开。家长们一一介绍自己。大龄孩子的家长们非常坦诚地分享着自己从最初无法接纳，到如何学会慢慢地释然；分享着如何肯定孩子每个人都是独一无二的生命；分享如何让自己拥有积极状态，进而潜移默化地带动孩子；分享着怎样看待自己和孩子都是独立的个体，尊重和支持孩子独立的生命路程......
此外，家长们还分享自己孩子目前身体最棘手的问题，在孩子之间找到了共性和经验。浙大儿院早衰工作组团队的王晶晶主任以及李东燕护士长也深度参与其中，她们平日中经常接触早衰症患儿和家长，交流中不仅回应了家长们提出的困惑，也不断鼓励家长之间的互相支持。
小朋友们也一一介绍了自己，阳阳小朋友还热情地为大家展示了他的拿手才艺——俯卧撑，赢得在场所有人的称赞。
作为拥有相同处境的患者家庭，大家在交流中共情，学习到彼此的经验，有家长感叹：“从此，我们有了一个可以相互交流的平台”。
PART6 多学科义诊
下午四点，心血管科、皮肤科、骨科、眼科、口腔科的老师们纷纷入场，义诊环节正式开始。
专家老师们一对一地为各位家庭展开义诊，有家长拿出病例、就诊记录，老师们为大家一一解答困惑，提出就诊建议和注意事项。最后我们为各位老师送上罕罕蜗牛，表达感谢的同时也代表着我们罕罕星球居民的勇敢。
PART7 结语
短暂的一天活动落下帷幕，孩子们听到了勇敢的罕罕蜗牛的故事；家长们学习了关于早衰症发病、遗传以及护理等方面的知识，了解到最新的科研进展；经验丰富的医生为我们解答了各学科的种种困惑，提供了有效的建议......更为重要的是，大家相互认识，结识了同伴，在治疗早衰症的路上我们并不孤单，医生老师、科研学者、研发企业以及我们各位家庭，团结在一起，守望相助，不再孤立无援。
